Đôi khi, cần sử dụng vật lý trị liệu và liệu pháp chuyên môn
Rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ là gì?
Rối loạn phổ tự kỷ (tên tiếng Anh là Autism spectrum disorder và viết tắt là ASD) là một khuyết tật phát triển có thể gây ra những thách thức đáng kể trong xã hội, giao tiếp và hành vi. Nhìn bề ngoài thì những người mắc ASD trông khác biệt với những người khoẻ mạnh khác, nhưng những người mắc ASD có sự khác biệt trong giao tiếp, tương tác, cư xử và học hỏi theo những cách khác với hầu hết những người xung quanh. Khả năng học tập, tư duy và giải quyết vấn đề của những người mắc chứng ASD có thể từ thiên tài đến khó khăn nghiêm trọng. Một số người mắc ASD cần được giúp đỡ rất nhiều trong cuộc sống hàng ngày, còn những người khác có thể cần ít hơn.
Chẩn đoán ASD hiện bao gồm một số tình trạng từng được chẩn đoán riêng biệt: Rối loạn tự kỷ, rối loạn phát triển lan tỏa - không đặc hiệu (PDD-NOS) và hội chứng Asperger. Những tình trạng này hiện nay đều được gọi là rối loạn phổ tự kỷ.
Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là một vấn đề ảnh hưởng đến hệ thần kinh cũng như sự tăng trưởng và phát triển của trẻ. Rối loạn này thường xuất hiện trong 3 năm đầu đời của trẻ.
Một số trẻ em mắc chứng ASD dường như sống trong thế giới của riêng chúng. Trẻ không quan tâm đến những đứa trẻ khác và thiếu ý thức xã hội. Trẻ mắc ASD tập trung vào việc tuân theo một thói quen nào đó, thậm chí đó chỉ là các hành vi bình thường. Một đứa trẻ mắc chứng rối loạn này cũng thường gặp khó khăn khi giao tiếp với người khác. Trẻ có thể không bắt đầu nói sớm như những đứa trẻ khác và không muốn giao tiếp bằng mắt với người khác.
Rối loạn phổ tự kỷ (tên tiếng Anh là Autism spectrum disorder và viết tắt là ASD) là một khuyết tật phát triển có thể gây ra những thách thức đáng kể trong xã hội, giao tiếp và hành vi
Nguyên nhân của rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ
Các nhà khoa học hiện nay vẫn chưa biết tất cả các nguyên nhân gây ra ASD. Tuy nhiên, một số nguyên nhân đã được xác định có khả năng làm tăng nguy cơ khiến trẻ mắc ASD. Bên cạnh đó, có thể có nhiều yếu tố khác nhau khiến trẻ có nhiều khả năng bị ASD, bao gồm các yếu tố môi trường, sinh học và di truyền.
Hầu hết các nhà khoa học đồng ý rằng gen là một trong những yếu tố nguy cơ có thể làm cho một người có nhiều khả năng phát triển ASD.
Trẻ em có anh chị em bị ASD có nguy cơ mắc ASD cao hơn.
Nhiều nghiên cứu tập trung vào các gen ảnh hưởng đến sự phát triển của não và dẫn truyền thần kinh (cách các tế bào não giao tiếp), nhưng các chuyên gia cho rằng một số bệnh lý nhất định có thể liên quan đến ASD. Vẫn chưa rõ những điều kiện này có liên quan trực tiếp như thế nào đến ASD. Những người mắc một số tình trạng di truyền hoặc nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng fragile X hoặc bệnh xơ cứng củ (tuberous sclerosis), phenylketon niệu, hội chứng rượu bào thai, hội chứng Rett, hội chứng Angelman và hội chứng Smith-Lemli-Opitz có nhiều khả năng khiến trẻ mắc tự kỷ.
ASD có thể xảy ra ở tất cả các nhóm chủng tộc, dân tộc và kinh tế xã hội khác nhau, nhưng trẻ nam có khả năng mắc tự kỷ cao gấp 4 lần so với trẻ gái. Khi dùng trong thời kỳ mang thai, các loại thuốc được kê toa như axit valproic và thalidomide có liên quan đến nguy cơ mắc ASD 15-16 cao hơn.
Có một số bằng chứng cho thấy giai đoạn nhạy cảm dễ phát triển ASD xảy ra trước, trong và ngay sau khi sinh. Trẻ em sinh ra từ cha mẹ lớn tuổi có nguy cơ mắc ASD cao hơn.
Một số cha mẹ lo lắng rằng các loại vắc-xin thông thường cho trẻ nhỏ, chẳng hạn như vắc-xin sởi - quai bị - rubella (MMR), có thể gây ra chứng tự kỷ. Nhiều nghiên cứu lớn đã không tìm thấy bất kỳ mối liên hệ nào giữa chứng tự kỷ và các loại vắc xin này. Theo Viện Y khoa, Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ và Trung tâm Dự phòng và Kiểm soát bệnh tật Hoa Kỳ (CDC) thì hiện nay không có bằng chứng nào cho thấy vắc xin gây ra chứng tự kỷ.
Hiện nay chưa thể xác định được nguyên nhân dẫn đến ASD mà chỉ mới tìm ra các yếu tố nguy cơ có thể gây nên rối loạn phổ tự kỷ
Triệu chứng rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ
Trẻ mắc chứng ASD thường gặp vấn đề với các kỹ năng xã hội, tình cảm và giao tiếp. Trẻ có thể lặp lại các hành vi nhất định và có thể không muốn thay đổi trong các hoạt động hàng ngày. Ngoài ra, trẻ mắc tự kỷ cũng có những cách khác biệt để học hỏi, chú ý hoặc phản ứng với mọi thứ. Các dấu hiệu của ASD bắt đầu trong thời thơ ấu và thường kéo dài trong suốt cuộc đời của một người.
Trẻ em mắc ASD có thể có các triệu chứng cụ thể như sau:
Nguyên nhân rối loạn phổ tự kỷ
Nguyên nhân cụ thể của tự kỷ còn chưa rõ ràng. Tuy nhiên, có nhiều bằng chứng cho thấy yếu tố gen, môi trường hoặc là kết hợp giữa gen - môi trường là nguyên nhân gây tự kỷ. Mặc dù cũng có báo cáo chỉ ra rằng các điều kiện kinh tế - xã hội cũng có liên quan tới tỉ lệ mắc tự kỷ. Cho tới nay, các nghiên cứu chỉ ra rằng có khoảng hơn 1000 gen mang biến đổi được cho là có liên quan tới tự kỷ.
Trong đó, hơn 100 gen được đánh giá là gen tăng nguy cơ tự kỷ ví dụ như gen SHANK3, NLGN4, DLG2, RN3C2, DYRK1A,SCN2A...vv. Nhìn chung, xét nghiệm gen có thể tìm thấy khoảng 25% số ca mắc tự kỷ là có liên quan tới gen. Các gen mang biến đổi di truyền thông thường liên quan tới quá trình truyền dẫn thần kinh.
Về cơ chế di truyền, chứng tự kỷ không theo mô hình di truyền kiểu Menden, tức là di truyền đơn gen hoặc trội hoặc lặn nhận mỗi alen từ bố và mẹ. Nhiều đột biến ở người tự kỷ không tìm thấy ở bố mẹ hay thậm chí là anh em sinh đôi cùng trứng (dạng đột biến phát sinh-de novo). Không những thế, đột biến có thể được tìm thấy ở nhiều gen chứ không chỉ một gen đơn lẻ. Do vậy, cơ chế bệnh sinh của tự kỷ là phức tạp và còn chưa được hiểu một cách rõ ràng.
Một số yếu tố được xem là làm tăng nguy cơ mắc tự kỷ như: tuổi bố, mẹ cao; có các vấn đề khi mang thai và sinh con (ví dụ như đẻ non, nhẹ , đa thai...). Có một số ý kiến cho rằng tiêm vắc-xin là nguyên nhân gây tự kỷ. Tuy nhiên, các nghiên cứu chi tiết với bằng chứng khoa học đã chỉ ra rằng đây là thông tin không chính xác. Vắc-xin không gây chứng tự kỷ.
Mô phỏng cấu trúc mã Gene SHANK3
Tự kỷ có nhiều dạng khác nhau và biểu hiện mà mức độ ở mỗi cá nhân là khác nhau. Do vậy, việc chẩn đoán phát hiện sớm và lộ trình can thiệp trở nên khó khăn, đặc biệt cho những nơi mà điều kiện y tế và nhận thức cộng đồng còn hạn chế. Biểu hiện bệnh có thể bắt đầu xuất hiện từ sớm và trở nên rõ nét từ 2-3 tuổi. Việc chẩn đoán có thể bắt đầu càng sớm càng tốt (kể từ 18 tháng trở đi). Theo các nghiên cứu thì việc can thiệp sớm có hiệu quả tích cực.
Vậy thì dấu hiệu của tự kỷ là gì? Sau đây là một số mốc thời gian và dấu hiệu cần lưu ý
Nếu trẻ có các biểu hiện như trên thì cha mẹ cần đưa trẻ đi khám tại các trung tâm chuyên biệt cho tự kỷ càng sớm càng tốt. Về cơ bản, giáo dục can thiệp được coi là phương pháp hàng đầu trong điều trị tự kỷ. Việc can thiệp sớm sẽ giúp cải thiện tình trạng hòa nhập và khả năng ngôn ngữ của trẻ.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
